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医生回答(2)

赵天星 主治医师 三甲

提问

先天愚型婴儿可能表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷以及活动过度等症状。由于先天愚型涉及多个系统的问题,建议及时带孩子到医院的儿科或遗传代谢科进行专业评估和治疗。
1.智力落后
先天愚型又称为21-三体综合征,由于多了一条21号染色体,导致基因表达异常,影响了大脑发育和功能。智力落后涉及整个大脑的功能区域,主要表现为认知能力、语言理解和运用能力等方面的明显低于同龄人水平。
2.特殊面容
先天愚型患者存在遗传物质的结构畸变,导致面部特征出现异常。特殊面容通常包括眼裂斜向外侧、鼻梁扁平低矮、张口伸舌等,这些特征可能伴随终身。
3.生长发育迟缓
先天愚型患儿体内激素水平变化,尤其是生长激素和甲状腺素水平下降,会影响身高增长和其他身体器官的发育。生长发育迟缓表现在身高、体重等方面落后于同龄儿童,可伴有骨骼成熟度延迟。
4.心脏缺陷
先天愚型中,由于额外的21号染色体携带的致病基因,可能会干扰正常的心脏发育过程,导致心脏结构异常。心脏缺陷可能导致心腔狭窄或瓣膜功能不全,引发呼吸困难、喂养困难等症状。
5.活动过度
先天愚型患者的大脑神经递质平衡被打破,5-羟色胺、去甲肾上腺素等神经递质含量减少,导致中枢神经系统兴奋性增高。活动过度表现为孩子难以静坐、易激动、注意力难以集中,这可能是因为大脑皮层功能异常引起的。
针对以上症状,建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及代谢筛查等。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗,如利培酮、阿立哌唑等精神类药物。家长应注意定期带孩子进行体检,监测生长发育情况,同时关注孩子的营养摄入,确保其获得均衡饮食。

2024-02-11 16:51

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李娟 主治医师 三甲

提问

考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症,建议检查看看,二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断,通过测染色体确诊,为遗传性疾病,现在您和您的爱人染色体不明,概率问题只是各个医生通过症状来估计的,不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果,您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在,特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的,其智力也是慢慢变差的,小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。

2015-11-03 15:22

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