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先天性非溶血性黄疸dubin-johnson综合征遗传

发病时间:不清楚

先天性非溶血性黄疸dubin-johnson综合征遗传

补充说明:先天性非溶血性黄疸dubin-johnson综合征遗传

a******W 2015-11-03 17:54

先天性非梗阻性非溶血性黄疸 缺陷 积聚 高胆红素血症 先天性非溶血性黄疸 综合征 乏力 瘙痒 脾肿大 胆红素 肝脏 皮肤

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姚平闯 主治医师 三甲

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先天性非溶血性黄疸-Dubin-Johnson综合征是由于肝细胞膜上转运胆红素的载体蛋白功能减低导致的遗传性溶质转运缺陷病,通常通过家族遗传。
先天性非溶血性黄疸-Dubin-Johnson综合征是由编码肝细胞膜上的多肽类转运体PSTSCD7B基因突变所致。该基因突变影响了胆红素从肝脏进入血液循环的过程,导致胆红素积聚在体内无法正常排出。患者可能经历持续性轻度至中度的高胆红素血症,伴随皮肤、眼白和尿液呈黄色。其他可能出现的症状包括乏力、瘙痒和脾肿大。
诊断Dubin-Johnson综合征时,医生可能会建议进行血液测试以评估胆红素水平,超声波扫描以查看肝脏大小和结构是否异常。对于Dubin-Johnson综合征,目前没有特定的治疗方法可以纠正基因突变。但可以通过避免酒精和其他已知肝毒性物质来减轻症状。
患者应保持良好的生活习惯,如均衡饮食和适量运动,有助于改善病情并减少并发症的风险。

2023-12-28 15:25

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赵德开 主治医师 三甲

擅长:全科

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先天性非溶血性黄疸-Dubin-Johnson综合征是由于肝细胞膜上转运胆红素的载体蛋白功能减低导致的遗传性溶质转运缺陷病,通常通过家族遗传。
先天性非溶血性黄疸-Dubin-Johnson综合征是由编码肝细胞膜上的多肽类转运体PSTSCD7B基因突变所致。该基因突变影响了胆红素从肝脏进入血液循环的过程,导致胆红素积聚在体内无法正常排出。患者可能经历持续性轻度至中度的高胆红素血症,伴随皮肤、眼白和尿液呈黄色。其他可能出现的症状包括乏力、瘙痒和脾肿大。
诊断Dubin-Johnson综合征时,医生可能会建议进行血液测试以评估胆红素水平,超声波扫描以查看肝脏大小和结构是否异常。对于Dubin-Johnson综合征,目前没有特定的治疗方法可以纠正基因突变。但可以通过避免酒精和其他已知肝毒性物质来减轻症状。
患者应保持良好的生活习惯,如均衡饮食和适量运动,有助于改善病情并减少并发症的风险。

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