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先天愚型有哪些症状
补充说明：先天愚型有哪些症状
a******W 2015-11-07 22:21
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医生回答(2)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
先天愚型，也被称为21-三体综合征，主要特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度和共济失调。由于先天愚型的症状复杂多样，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力低下
由于基因异常导致神经细胞数量减少和功能障碍，影响大脑正常的发育和功能，从而出现智力低下的现象。主要表现为适应生活能力缺陷，包括个人护理、自理能力、社交技能等方面。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响了面部骨骼和软组织的正常发育，导致特殊的面容特征。典型表现为眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使机体无法获得足够的营养物质供应，进而影响生长发育。患者可能出现身高体重低于同龄人的情况。
4.活动过度
由于遗传因素或环境因素的影响，中枢神经系统兴奋性增高，导致多动不安的症状。通常表现为坐立不安、难以静坐、频繁跑跳等行为。
5.共济失调
共济失调是由于小脑或其他与协调运动有关的结构受损所致。先天愚型中存在的小脑发育不全或相关基因异常可能导致共济失调的发生。临床表现为站立不稳、步态蹒跚、肢体摇晃等症状。
针对先天愚型的相关症状，可以进行染色体分析、头颅超声波检查等以评估患者的遗传状况和颅内结构。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法以及早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行健康体检，监测其生长发育情况，同时关注孩子的饮食均衡和睡眠质量，保证充足的休息时间。
2024-03-07 16:43
举报万明 主治医师 三甲
提问
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-11-07 22:21
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