发病时间：不清楚
先天愚型有哪些表现
补充说明：先天愚型有哪些表现
a******W 2015-11-07 22:24
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动障碍、共济失调等症状。由于先天愚型是一种染色体异常疾病，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.智力低下
由于基因异常导致神经细胞数量减少和功能缺陷，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。主要表现为适应能力差、学习新知识困难等，在不同年龄阶段会表现出不同程度的认知障碍。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响了面部器官的正常发育，从而形成特殊的面容特征。患者可能表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使机体无法获得正常的生长调控信号，导致生长激素分泌不足，影响身高增长。患儿可能出现身材矮小、头围偏小等情况。
4.活动障碍
由于中枢神经系统发育不全，脑部功能受损，导致运动协调性下降。此类患者常有精细运动技能欠缺，如握拳、解扣子等动作笨拙。
5.共济失调
由于遗传因素或环境因素导致的小脑发育不良或损伤，影响身体平衡和协调能力。患者可能会出现站立不稳、走路摇晃、手脚协调不佳等症状。
针对先天愚型的相关诊断，可以进行染色体分析、头颅超声波检查以及磁共振成像来评估患者的智力水平和结构异常。治疗措施包括早期的行为疗法和语言训练，必要时可遵医嘱使用利他林、阿托莫西汀等药物改善症状。建议关注患者的营养摄入，定期监测生长发育指标，并在专业医疗人员指导下开展适宜的康复训练。
2024-02-19 15:54
举报龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。
2015-11-07 22:23
举报向医生提问
相关医院
