发病时间：不清楚
先天愚型儿的症状
补充说明：先天愚型儿的症状
2015-12-27 22:42
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精选回答(2)
陈难 主治医师 郑州市妇幼保健院
擅长：中西医结合治疗妇产科疾病
提问
先天愚型儿一般指的是21-三体综合征，21-三体综合征的症状主要包括特殊面容、智力低下、发育迟缓、免疫力低下、特殊气味等，需要积极配合医生进行治疗。
1、特殊面容
21-三体综合征的患儿可能会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。
2、智力低下
21-三体综合征的患儿可能会出现智力低下的情况，通常会伴随嗜睡、精神萎靡等症状，而且还有可能会导致肢体动作不协调。
3、发育迟缓
发育迟缓也是21-三体综合征患儿的重要症状之一，通常会表现为身高矮小、头围小等，而且还会出现牙齿发育不良的情况。
4、免疫力低下
由于患儿的免疫功能比较低下，容易受到细菌、病毒等致病菌的入侵，从而出现反复发烧的情况。
5、特殊气味
部分21-三体综合征的患儿还可能会出现特殊的气味，如鼠尿臭味、霉味等。
建议21-三体综合征的患儿在医生指导下进行康复训练，有助于提高生活质量。如果出现了明显的不适症状，需要及时就诊，以免延误治疗的最佳时机。
2023-03-24 15:19
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姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
这位患者，你咨询的上述情况，由于，婴儿的智障发育异常，两眼无神眉间喜没间隙增宽，大部分患者有反应迟钝状态。一般的这种情况需要带婴儿去儿童医院做智商评估检查，有些患者，可以综合康复治疗，能够部分恢复身体的功能和反应能力。采取中西医结合治疗，补气补血，补脑安神，可能会收到更明显的效果。
2018-09-04 10:01
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医生回答(5)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型儿的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等。由于先天愚型可能影响多个系统，建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.智力低下
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变，影响了大脑正常发育，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于基因突变导致蛋白质合成异常，进而影响面部骨骼和软组织的生长发育，形成特殊的面容特征。这些特征可能包括眼裂斜向内侧、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生变化，干扰正常的生长调控机制，使身体各系统的生长发育受到抑制。表现为身高体重明显落后于同龄儿童，同时伴随着性成熟延迟。
4.活动过度
当患者存在神经递质代谢障碍时，会导致中枢神经系统兴奋性增高，引起多动不安的现象。此类患者通常会出现注意力不集中、难以静坐等症状，在日常生活中可能会有冲动行为。
5.共济失调
共济失调是由小脑、前庭系统或其他周围神经病变引起的运动协调障碍。先天愚型患者的前庭功能可能存在异常，容易导致平衡失调。患者可能出现站立不稳、走路摇晃、手脚笨拙等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查以评估患儿的健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和语言疗法，必要时可遵医嘱使用利培酮片、阿立哌唑片等药物改善症状。家长应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时关注营养均衡，确保充足的休息时间。
2024-03-06 13:09
举报董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
2015-12-27 22:41
举报姜文新 主治医师 三甲
提问
胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
2015-12-27 22:41
举报贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
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智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
2015-12-27 22:41
举报闵金华 主治医师 三甲
提问
四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
2015-12-27 22:41
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奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
金诺芬片
典型或肯定的活动性类风湿性关节炎患者.服用一种或多种非甾体类抗炎药物效果不显著或无法耐受的,可接受金诺芬治疗.金诺芬不能消除已出现的骨关节破坏,但有可能阻止或减缓关节的进一步损害.由于金诺芬起效慢,平均为3个月,有迟至5～6个月者,所以在服用金诺芬的同时宜加服非甾体抗炎药(NSAID),以便在金诺芬发挥作用前减轻病人类风湿关节炎引起的疼痛.类
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
