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先天愚型病的症状
补充说明：先天愚型病的症状
a******W 2015-12-27 22:54
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医生回答(5)
闵文强 主治医师 三甲
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先天愚型病的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、运动协调障碍以及社会交往能力差。由于先天愚型病涉及多方面的发展问题，建议及时带孩子到医院进行专业评估和治疗。
1.智力低下
先天愚型是由于染色体异常导致遗传物质增加，影响了大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知功能和心理活动方面，涉及理解、学习、记忆等多方面能力受限。
2.特殊面容
先天愚型患者由于存在7号染色体三体型，会导致基因表达异常，从而引起面部特征改变。特殊面容包括眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮等典型表现。
3.生长发育迟缓
先天愚型会影响机体新陈代谢以及营养吸收，使生长激素分泌减少，导致身高低于同龄人水平。生长发育迟缓表现为儿童身高、体重明显落后于同年龄、同性别正常儿童平均值。
4.运动协调障碍
先天愚型患者的神经细胞数量减少，脑部功能受损，可能会导致运动协调障碍。运动协调障碍通常伴随不规则步态、手脚笨拙等症状，在日常活动中可能需要更多时间完成简单动作。
5.社会交往能力差
先天愚型患者的大脑结构和功能异常，影响社交技能的学习和应用，导致社会交往能力差。这体现在难以建立眼神接触、缺乏表情交流、难以理解他人情感等方面。这些行为可能导致沟通困难和误解。
针对先天愚型病的相关症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以评估胎儿的健康状况。治疗措施主要包括早期特训教育和康复训练，必要时可遵医嘱使用利他林、阿托莫西汀等药物改善症状。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保其获得均衡饮食并参与适宜的体育锻炼，有利于促进身体和心智的发展。
2024-01-10 16:15
举报赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
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胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等
2015-12-27 22:53
举报郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天愚型病的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、运动协调障碍以及社会交往能力差。由于先天愚型病涉及多方面的发展问题，建议及时带孩子到医院进行专业评估和治疗。
1.智力低下
先天愚型是由于染色体异常导致遗传物质增加，影响了大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知功能和心理活动方面，涉及理解、学习、记忆等多方面能力受限。
2.特殊面容
先天愚型患者由于存在7号染色体三体型，会导致基因表达异常，从而引起面部特征改变。特殊面容包括眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮等典型表现。
3.生长发育迟缓
先天愚型会影响机体新陈代谢以及营养吸收，使生长激素分泌减少，导致身高低于同龄人水平。生长发育迟缓表现为儿童身高、体重明显落后于同年龄、同性别正常儿童平均值。
4.运动协调障碍
先天愚型患者的神经细胞数量减少，脑部功能受损，可能会导致运动协调障碍。运动协调障碍通常伴随不规则步态、手脚笨拙等症状，在日常活动中可能需要更多时间完成简单动作。
5.社会交往能力差
先天愚型患者的大脑结构和功能异常，影响社交技能的学习和应用，导致社会交往能力差。这体现在难以建立眼神接触、缺乏表情交流、难以理解他人情感等方面。这些行为可能导致沟通困难和误解。
针对先天愚型病的相关症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以评估胎儿的健康状况。治疗措施主要包括早期特训教育和康复训练，必要时可遵医嘱使用利他林、阿托莫西汀等药物改善症状。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保其获得均衡饮食并参与适宜的体育锻炼，有利于促进身体和心智的发展。
2015-12-27 22:53
举报闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
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患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。、头面部 生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断)。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。
2015-12-27 22:53
举报闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
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骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
2015-12-27 22:53
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