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如何检查染色体异常

发病时间:不清楚

我几次怀孕,都是流产,胎停,这次做了胚胎染色体检查,检查是47XY,多了一条染色体,但我们男女双方的染色体检查是正常的,请问胚胎染色体异常原因有哪些?

a******W 2016-01-21 17:46 投诉

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医生回答(2)

姚亮明 主治医师 武汉大学口腔医院

擅长:全科

提问

染色体是脱氧核糖核酸(DNA)以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%.孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

2016-01-21 17:42

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郑秀鹏 主治医师 海南省安宁医院

擅长:全科

提问

染色体是细胞内的一个重要组成部分,它是遗传的物质基础,也就是说人类的许多特征(如外形,相貌,性格等)和疾病是通过染色体遗传给后代的.染色体一旦发生异常,就可以引起许多遗传性疾病.   染色体的政党数目为46条,其中2条为性染色体,44条为常染色体.虽然有关生殖方面的问题主要是由性染色体所决定的,但是常染色体的作用也不容忽视.染色体的异常大多表现为染色体数目和结构上的变化.  染色体数目的异常是指多一条或少一条染色体,如男科病人中常见的一种原发性小睾丸症,就是由于多一条X染色体所致,所以他们的染色体型是47,XXY.因为这种病便在1942年首先由克利纳费特所报道,所以现在称这种病为克氏综合征.其主要表现是:体型如女性,两个睾丸都小,阴茎发育小,乳房发育也如女性.虽然有一部分人还能免费进行性生活,但大多数人则不能.  染色体结构的异常是因为染色体很容易断裂,如果在修复酶的作用下再粘合起来时,没有按照正常的情况修复,就可以发生各式各样的畸变,常见的有四种,即:易位,环状染色体,倒位,缺失.  

2016-01-21 17:42

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