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儿童矮小的病理
补充说明：儿童矮小的病理
a******W 2016-06-20 18:23
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医生回答(2)
闵金华 主治医师 三甲
提问
特发性矮小
孩子在出生时正常、营养正常、无系统性疾病、理学检查四肢比例正常、父母身高也正常。实验室检验生长素、甲状腺、生化等皆无异常。他们骨龄正常，故预估成人身高无理由的矮小。女孩建议要做染色体检查，排除透纳氏症候群。
透纳氏症候群
造成身材矮小、卵巢功能不良，和一些外观特片（如蹼状颈、淋巴肿、后发际低等），或心脏、肾脏等先天畸形；做染色体核型检查即可诊断。这类矮小儿童，使用生长素治疗；成人身高约可由未治疗前的140公分增加至150公分左右。如果是青春发育引发的，可用女性贺尔蒙及黄体素；不孕症可藉人工生殖协助；成年后仍需继续监测心血管、血压、肥胖、听力等系统以维护健康。
2016-06-20 18:21
举报丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果是典型的软骨发育不全为基因特定的一种突变引起，其发生率大约四万分之一。90%为偶然发生，之后呈显性遗传，有50%的机会遗传给下一代。软骨发育不全严重矮小，成年后男性平均131.5公分，女性平均123.4公分。他们的外观特征包括：大头、手腿短、突额、鼻梁塌陷、关节松弛、O型腿等；智能正常。要注意监测有无脊髓压迫的症状。
宫内生长迟滞
诊断条件为出生时身长、体重或二者皆<10%，病因为一群异质性疾病，包括胎盘功能异常、母亲疾病、及胎儿异常；如染色体问题（唐氏、透纳氏症）、宫内感染、先天畸形、多种症候群等。如果不是染色体问题或症候群，他们大多成年后稍矮小，外国文献报告平均男162公分，女148公分。使用生长素多年的疗效小有帮助但并不太显着。他们成年后若肥胖，有较常人高的机会得到高血压、糖尿病、冠心病等代谢症候群。
性早熟
儿童性早熟指的是青春发育比一般儿童的正常发育年龄提前。如女孩在7足岁以前，男孩在8足岁以前出现第二性徵，且持续进行。台湾曾统计女孩平均9.5岁开始乳房发育，12.4岁初经；男孩平均10.2岁开始发育。女孩性早熟，90%以上找不到病变称为特发性；男孩性早熟病因中，周边性及中枢病变性比率较高。
2016-06-20 18:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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