染色体异常的原因
发病时间：不清楚
我儿子生下来两天就被查出来有染色体异常，能喝奶，饿了也会闹，看起来也没什么不正常的，但医生说孩子大一些就会表现出来，让我们注意一些。我们还想要再生一个孩子，特别怕第二个孩子也出现这种情况。请医生给我们讲讲染色体异常的原因，好让我们预防一下。
m********3 2016-07-22 20:39 投诉
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精选回答(2)
崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
你好，这种情况，一般染色体异常这个是造成胎儿畸形的，你们再生一个小孩的话，不一定会肯定会造成畸形的。孕前做个优生优育检查的。建议，先好好休养身体，再怀孕前，去正规大医院做一下检查。然后安排好排卵期隔日同房，增加受孕几率等，孕期可以唐氏筛查，甚至羊水穿刺尽早发现胎儿染色体异常的问题，及时处理。
2018-03-08 03:49
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荆永珍 副主任医师 牡丹江市第二人民医院
擅长：阴道炎，盆腔炎，不孕不育，月经不调，宫颈炎，子宫肌瘤，宫颈癌，子宫内膜癌等疾病的诊治。
提问
你好，根据你说这种情况的话。染色体异常的话。这个应该来说是一个先天性的疾病导致出现这种情况了。我个人建议的话。最好你们双方都要去医院检查一个染色体方面的问题看看有没有遗传方面的问题。首先要排除这方面的问题 ，然后才能进行下一步的处理的。
2018-03-07 15:20
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医生回答(5)
龙鹏晨 主治医师 海南省皮肤病医院
擅长：全科
提问
染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况：
1.染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;
2.染色体结构发生畸变，如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。
(1)常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;
(2)性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
2016-07-22 20:36
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王友新 主治医师 中国人民解放军总医院
擅长：全科
提问
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
常见的病症有：
1）Down综合征
2）愚钝综合征
3）13三体综合征
4）18三体综合征
5）猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
6）脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
7）Klinefelter综合征
8）Turner综合征 9）Colpocephaly综合征
10）Williams综合征
11）Prader-Willi及Angelman综合征
12）Angelman综合征
13）Rett综合征
2016-07-22 20:36
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李琳玲 主治医师 天津市胸科医院
擅长：全科
提问
染色体异常的原因有下面三点：
1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。
2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。
3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题。
2016-07-22 20:36
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赵立垠 主治医师 青岛市立医院
擅长：全科
提问
染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1）数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2）结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
指导意见：
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
2016-07-22 20:36
投诉胡庆生 主治医师 中日友好医院
擅长：全科
提问
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
2016-07-22 20:36
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补肾填精。益气养血。适用于肾虚精亏，血气不足，腰膝酸软，倦怠乏力，面色不华，男子精液清稀，阳痿早泄，女子月经不调。或男子不育症，女子不孕症见有上述症候者。
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