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我儿子出生10天左右苯丙酮尿症足底血检

发病时间:不清楚

我儿子出生10天左右苯丙酮尿症足底血检

补充说明:我儿子出生10天左右苯丙酮尿症足底血检

X*******1 2016-10-23 09:03

苯丙酮尿症

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精选回答(2)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

2018-05-23 08:51

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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

你好!略有偏高,需进一步复查,足跟血检查值升高不一定就是苯丙酮尿症。

2016-10-23 09:10

1条追问

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追问: 请问医生正常值是多少?这种病在哪些医院确诊比较权威?谢谢

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回复: 你好!一般来说,笨丙氨酸浓度低于120mmol/L,是正常情况。这个是很常规的检查,一般医院都能检查。

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