发病时间：不清楚
全显子测序主要检查什么
补充说明：全显子测序主要检查什么
X*******5 2018-04-14 20:27
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刘颖 医师 天津生殖专科医院
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈糜烂，盆腔炎，附件炎，子宫肌瘤等妇科病，前列腺炎，阳痿，早泄，包皮过长等男性病，梅毒，淋病，尖锐湿疣等性病。
提问
您好，全显子基因检测运用于罕见病、遗传代谢病的病因查找，属于佳学基因致病基因系列基因解码。
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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