发病时间:不清楚
无创显示四号染色体存在2.85mb缺失
补充说明:无创显示四号染色体存在2.85mb缺失
X*******7 2018-04-20 15:46
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4号染色体短臂部分缺失出生体重低,严重智力及发育障碍,肌张力低,半数有癫痫。头小而长,前额高,婴儿哭时皱纹深,内侧眉毛稀少,眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽,呈方形鼻,鼻孔三角形,人中窄而深。眼距宽,眼球突出,斜视,眼睑下垂,内眦赘皮。颈细长,躯干长。半数以上病例有心脏畸形,如室、房间隔缺损,动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。但是上面也说了,这个染色体缺失是源于母体,你也有缺失,不是还好么?不一定就是上述说的那些情况,安心养胎
2018-10-24 21:26
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