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无创显示四号染色体存在2.85mb缺失

发病时间:不清楚

无创显示四号染色体存在2.85mb缺失

补充说明:无创显示四号染色体存在2.85mb缺失

X*******7 2018-04-20 15:46

畸形 癫痫 动脉导管未闭 房间隔缺损 斜视 眼球突出 眉毛稀 心脏畸形 发育 眼睑下垂 内眦赘皮 羊水穿刺 神经 肾脏 皱纹 鼻梁

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邓伟 副主任护师 肥城矿业中心医院

擅长:新生儿护理,母乳喂养指导,孕期保健,产前检查,先兆流产,妊娠高血压,妊娠糖尿病,产后康复,妇科疾病和计划生育方面的问题等

提问

4号染色体短臂部分缺失出生体重低,严重智力及发育障碍,肌张力低,半数有癫痫。头小而长,前额高,婴儿哭时皱纹深,内侧眉毛稀少,眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽,呈方形鼻,鼻孔三角形,人中窄而深。眼距宽,眼球突出,斜视,眼睑下垂,内眦赘皮。颈细长,躯干长。半数以上病例有心脏畸形,如室、房间隔缺损,动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。但是上面也说了,这个染色体缺失是源于母体,你也有缺失,不是还好么?不一定就是上述说的那些情况,安心养胎

2018-10-24 21:26

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