发病时间:不清楚
苯丙酮尿症
补充说明:苯丙酮尿症
P*******0 2018-09-19 16:26
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精选回答(2)
是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。这样可以补充孩子在人体上所需要的蛋白质。
2019-01-10 08:35
举报你好,对于该病主要是遗传代谢性疾病而引起的。你好,你家孩子目前需要专门的第苯丙氨酸饮食为主的。
2018-09-19 18:01
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