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糖原贮积症有治好吗?

26岁 发病时间:不清楚

医生,我小孩刚出生不久就得了重病,在医院检查发现是那个糖原贮积症,想问一下,这个糖原贮积症有治好吗?

aru8BRCW 2018-11-08 21:15 投诉

糖原贮积病 缺陷 低血糖 小孩

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医生回答(1)

柴静开 主治医师 复旦大学附属妇产科医院

擅长:全科

提问

你好。一般这种疾病是难以治愈的。他这个的话主要是遗传造成的,像这种疾病的话也是分为有不同类型的,最严重的话是I型糖原贮积病,这种的话,大多数小孩生下来两岁以内就死亡了。

2018-11-08 21:21

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糖原贮积病 (糖原累积病,糖原性肝肾大)

糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

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