发病时间：不清楚
瓜氨酸血症如何确诊？
补充说明：瓜氨酸血症如何确诊？
a******W 2018-12-12 17:29
我要咨询
精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
您好，根据您的问题，首先我们先了解下瓜氨酸血症其实是因为尿素循环中的精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)缺陷所致，导致患者血、尿及脑脊液中瓜氨酸均升高，由于尿素循环受阻引起高氨血症。而这个病的确诊的话包括血、尿氨基酸分析，基因诊断等。建议去医院进行相应的检查， 如果是这个病，药进行降血氨治疗。希望能帮助到您！
2018-12-12 17:36
举报医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
您好，针对您的问题，想告诉您瓜氨酸血症为一种罕见的隐性遗传性疾病，为氨代谢障碍的一系列临床表现，不明原因的头疼，呕吐，意识障碍，惊厥或昏迷。也有无症状的仅有肝功能异常，它需通过特殊检测发现和诊断。血氨显著升高、血浆瓜氨酸显著增加、这个明确诊断方法为基因分析。
2018-12-12 17:43
举报向医生提问
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
水飞蓟宾胶囊
用于急慢性肝炎、脂肪肝的肝功能异常的恢复。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
