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怎么确诊肝豆病？
补充说明：怎么确诊肝豆病？
a******W 2018-12-12 17:43
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，体内铜含量过多，会损害肝脏等器官引起的疾病。临床表现多种多样，主要是神经系统症状、震颤、动作缓慢，儿童常以肝病为首发症状，肝硬化的症状和体征，体检时角膜边缘有青褐色色素环，也可引起肾脏损害。
2018-12-12 17:52
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
本病为常染色体隐性遗传病。父母双方都是致病基因的携带者。后代有四分之一的遗传机会。患者是疾病的纯合子基因，父母不一定患病，但都是疾病基因的载体。家庭中没有持续的遗传，近亲结婚的遗传机会增加了。
2018-12-12 17:48
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