发病时间：不清楚
轻度黏多糖病？
补充说明：轻度黏多糖病？
c*******2 2018-12-13 14:35
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
常染色体隐性遗传是一种先天性遗传性粘多糖代谢紊乱，由尿液中粘多糖分泌过多引起，包括粘多糖病型IVa和粘多糖病型IVb两种亚型。IVa型是由于半乳糖-6硫酸酯酶缺乏引起的;类型IVb是由司长委任一个缺乏β-D牛乳糖。黏膜多糖症IV型主要引起硫酸软骨素(CS)和硫酸角化素(KS)的降解，沉积在骨和软骨细胞中，引起骨发育障碍。
2018-12-13 14:38
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吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
黏液多糖代谢疾病主要表现为:骨骼缩短导致胸腰椎侏儒样后凸，关节松弛，以腕、手关节为主。面部变化因面部骨骼病变而异，上颌突出，口宽鼻短，牙齿分离，釉质发育不良。疾病的病理
2018-12-13 14:41
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