发病时间：不清楚
新生儿原发性肉碱缺乏症状？
补充说明：新生儿原发性肉碱缺乏症状？
2018-12-13 16:41
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精选回答(3)
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：小儿呼吸系统疾病，小儿癫痫，儿童消化不良，小儿抽动症，多动症，新生儿疾病，生长发育等。
提问
婴儿原发性肉碱缺乏症状通常包括发作性急性代谢紊乱、肌无力和肝脏表现等。
1、急性代谢紊乱：婴儿通常在三个月到两岁之间发病，是由于应激状态引起，如呼吸道感染和胃肠炎引起的饥饿和高代谢，表现为喂养困难、意识障碍和肝肿大等症状。如果在急性发作期间不在医生指导下静脉注射葡萄糖和左卡尼汀等，婴儿可能会昏迷和死亡，易误诊为瑞氏综合征和线粒体病。2、肌无力：可发生于任何年龄，并可伴有其他症状，尤其是心脏症状。肌无力可从近端肢体肌肉进展，肌肉活检可见脂质沉积。3、肝脏表现：肝肿大多见于婴幼儿时期，可达平脐，肝脏B超显示肝脏肿大和脂肪变性。
婴儿原发性肉碱缺乏时，需要注意休息，避免饥饿，以免加重症状。
2022-08-18 08:50
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
新生儿患上原发性肉碱缺乏症之后会有中枢神经系统异常的症状，比如意识混乱、昏迷不醒以及晕厥等，同时也会有反复性的腹痛腹泻，心脏会出现肥大一类病变性症状，还有可能会有肝肿大、肌肉无力的表现，因此要及时补充肉碱。
2018-12-13 16:46
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
你好，大多数原发性肉碱缺乏症儿童发病较早，特征为阵发性昏迷、抽搐、肝肿大、低酮症低血糖、高氨和高转氨酶。有些病例有心肌病和/或骨骼肌无力。这些症状的特点是血浆肉碱水平非常低，没有二羧酸尿。建议你带孩子去医院找儿科医生做详细检查。确诊后，考虑进一步的治疗选择。
2018-12-29 04:55
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医生回答(1)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
原发性肉碱缺乏症属于遗传疾病，在发病后因为脑神经病变而会有昏睡、意识混乱和昏迷的症状，肌肉功能也会有异常，主要有肌肉无力和酸痛的反应，还会伴随有心脏肥大和心力衰竭的心脏症状。
2018-12-13 16:47
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有意识障碍的运动和言语抑制称为昏睡或昏迷。
症状起因：精神运动性抑制是指活动和言语明显减少。患者感到思维和肢体活动以及言语都很困难。在别人看来，患者的活动显著减少而缓慢，甚至终日呆坐不语。严重者可陷于木僵状态。这里所说的精神运动性抑制一般无意识障碍。有意识障碍的运动和言语抑制称为昏睡或昏迷。精神运动性抑制又可以分为局部的或全身的。由精神因素或暗示作用所致的突然局部性的运动抑制如失言或瘫痪，见于转换障碍。木僵和蜡样屈曲为精神运动性抑制的特别表现形式，缄默症是言语性抑制的典型表现。昏睡病是一种叫做锥虫的寄生虫感染造成的疾病，流行于中部非洲。14世纪，马里国王MariJata就染上了这种疾病，昏睡大约2年后死亡。这是较早的昏睡病例。几个世纪后，西方殖民者把贸易拓展到西部非洲时，发现了这种怪病。人们对病因解释也是千奇百怪：有人认为是喝酒太多造成的，也有人认为是吸大麻过量、吃了变质食物，或是精神创伤造成的。后来，探险者们发现当地一种名为采采蝇(Tetefly)的虫子和这种疾病之间的联系，把它叫做“苍蝇病”。
就诊科室：内科
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