发病时间：不清楚
苯酮酸尿症可以治愈吗？
补充说明：苯酮酸尿症可以治愈吗？
a******W 2018-12-14 13:32
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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你好，苯丙酮尿症是一种遗传病，父母双方都没有孩子有的话，可能是隐性的。这是氨基酸代谢病，主要表现智能低下，惊厥和色素减少， 会在出生后不久的时候出现症状。虽然这种病听起来可怕，但只要及时正确的治疗是可以缓解的。如果孩子大的话可以吃淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。
2018-12-14 13:42
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廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
目前主要以食疗为主，平常可以吃低苯丙氨酸奶粉，限制苯丙酸的量，同时少吃一些肉、鱼、虾、蛋及豆制品等。治疗期间孩子摄入苯丙氨酸的量一定要遵照医嘱，不能过多，也不能过少。苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程，家长必须配合医生不间断地进行正规治疗。
2018-12-14 13:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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