发病时间：不清楚
孕前检查sma有必要吗？
补充说明：孕前检查sma有必要吗？
2018-12-14 15:19
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精选回答(2)
荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
孕前一般有必要做SMA检查。
SMA是一种携带率高、发病率高的严重致残和死亡疾病，早期症状不明显。一旦疾病得不到有效治疗，将给家庭带来沉重的心理和经济负担，因此有必要开展筛查。患者从父母的第7外显子中遗传SMN1基因，而SMA患者的遗传风险可以通过一次性基因检测来检测，通过产前诊断可以降低SMA儿童在人群中的出生率。
怀孕期间应注意使用叶酸，因为叶酸可以预防胎儿神经管畸形。还应有规律地作息饮食，不要熬夜，注意保持愉快的心情。备孕以及怀孕后应注意营养的补充，也要戒烟戒酒，以免对胎儿造成影响。
2022-06-25 15:23
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王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
SMA是一种严重致残、死亡的疾病，携带率高，发病率高。其早期症状不明显。一旦该病得不到有效的治疗，会给家庭带来沉重的心理和经济负担，因此有必要进行筛查。患者从父母双方的第7外显子中遗传了SMN1基因。疾病的原因很清楚。通过一次性基因检测可检测出SMA患儿的遗传风险，通过产前诊断可降低SMA患儿在人群中的出生率。这是一种符合卫生经济学的筛选策略。
2018-12-14 15:28
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