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宝宝苯酮酸尿症症状?
补充说明:宝宝苯酮酸尿症症状?
a******W 2018-12-14 17:08
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生长发育迟缓,除了身体发育迟缓外,主要表现为精神发育迟缓。神经心理表现、小脑畸形因脑萎缩、反复惊厥,但随着年龄的增长而减少。肌张力增加,反射亢进。经常有兴奋、多动和不正常的行为。头发出现时,皮肤非常干燥,容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸。被抑制的酶会减少黑色素的合成,导致苍白和棕色的头发。否则,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸从另一途径产生更多的苯乳酸和苯乙酸,该途径从汗液和尿液中排出,并具有霉味(或鼠味)。
2018-12-14 17:20
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神经系统,主要是精神发育迟滞,可能有异常行为,多动甚至肌肉痉挛或癫痫发作,其中一些显示增加的肌肉紧张和高反射。BH4缺乏PKU患儿的神经学症状出现得早且严重:常见的肌张力减退、嗜睡、抽搐、精神发育迟滞明显;如果不治疗,往往在儿童早期死亡。外表,分娩月份的孩子。后来,黑色素、其他呕吐和皮肤湿疹很常见;尿液和汗水闻起来有老鼠尿的味道。
2018-12-14 17:14
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