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多囊肾基因位点？
补充说明：多囊肾基因位点？
a******W 2018-12-14 22:28
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精选回答(1)
赵晓曦 主任医师 内蒙古医科大学附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
多囊肾是常见的一种遗传性肾病。可能是有三种基因突变而造成的。PKD1、PKD2、PKD3，也就是说PKD1和PKD2基因被克隆。是造成多囊肾的主要病因。这种症状是比较严重的。PKD1基因定位在16p13.3-p13.12，长52kb，其含46个外显子，其外显子1~34为多复制区，外显子35~46为单复制区，占基因70%与30%的区域，蛋白质产物由4302个，氨基酸残基构成的一种糖蛋白被称为多囊蛋白-1。
2018-12-14 22:46
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