发病时间：不清楚
多种代谢性疾病筛查？
补充说明：多种代谢性疾病筛查？
2018-12-15 08:24
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精选回答(2)
王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
多种代谢性疾病筛查一般划分为氨基酸病、有机酸病等类型。
1、氨基酸疾病：常见的氨基酸疾病包括苯丙酮尿症、酪氨酸血症、胱氨酸尿酸、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏、赖氨酸尿蛋白不耐受、暂时性高甲硫氨酸血症等。2、有机酸中毒：主要包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、天冬氨酸酰基转移酶缺乏、甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿、黑色素尿、醋酸尿、苯丙酮尿、异戊酸血症、枫糖尿、异丁酸辅酶A脱氢酶缺乏等。
建议患者日常生活中，避免过度疲劳，保证充足睡眠，适当进行运动，增强身体代谢能力，促进血液循环。
2022-08-10 17:24
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
孩子这种情况及时做筛查是好的，一般来说，多种代谢性疾病筛查有三种遗传代谢病，一般孩子出生后会要求筛查苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症这三种指标。一旦发现有代谢缺陷，在很大程度上会使孩子的身体和智力受到严重的损伤，所以一定不能延误了治疗的时机，造成智力和身体的终身残疾。
2018-12-15 08:33
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
遗传性代谢病有很多种种类，虽单一病种发病率低，但总体罹患率高，且临床表现复杂多样，可累及全身多个 器官系统，易误诊误治。遗传性代谢病通常有赖于生化或遗传学方法确定诊断。
2018-12-15 08:30
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