发病时间：不清楚
瓜氨酸血症是哪种遗传？
补充说明：瓜氨酸血症是哪种遗传？
2021-12-15 11:07
我要咨询
精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致的。
瓜氨酸血症是一种罕见的氨基酸代谢紊乱疾病，主要是由于瓜氨酸代谢过程中的酶缺陷引起的，是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为恶心、呕吐、嗜睡、精神萎靡、身体发育迟缓等症状，严重时甚至会出现昏迷、癫痫等情况。
患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、丙磺舒片等药物进行治疗，能够促进体内尿素的排出，有利于病情的恢复。如果服用药物没有得到有效改善，也可以及时到正规医院通过肝移植手术进行处理。
在日常生活中养成良好的生活习惯，保证足够的睡眠，避免长期熬夜、过度劳累等。同时还要合理调整饮食习惯，避免吃辛辣刺激的食物，以免加重病情。
2022-09-21 22:06
举报相关问题
向医生提问
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
