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肉碱缺乏症怎么检查
补充说明：肉碱缺乏症怎么检查
2018-12-15 15:25
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肉碱缺乏症一般可以通过血液检查、尿液检查、心电图检查等方式进行检查。
1、血液检查
血液检查主要是抽取静脉血进行血液中肉碱含量的检测，能够判断患者是否存在肉碱缺乏症。
2、尿液检查
患者也可以通过尿液检查，检测尿液中的肉碱含量，能够了解肉碱缺乏症是否为肉碱缺乏症。
3、心电图检查
患者还可以通过心电图检查，检测心脏是否存在心律失常的情况，同时还可以检查心肌是否存在损伤的情况。
除此之外，还可以通过脑电图检查、血液生化检查等方式进行检查。如果确诊为肉碱缺乏症，建议患者及时就医治疗，以免延误病情。
2023-07-24 01:04
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
原发性肉碱缺乏症（PCD）是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢性疾病。临床表现包括低酮低血糖、晕厥扩张型心肌病、脂质沉积性肌病和肝肿大。诊断依赖于游离肉碱、酰基肉碱和基因突变的串联质谱检测。我认为我们应该注意饮食，多吃水果和蔬菜，休息和熬夜，多喝水，养成好习惯。在治疗中，我们可以在平时口服肉碱补充剂，避免饥饿和禁食，以防止症状恶化。
2018-12-15 15:33
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童欢 主治医师 三甲
提问
肉碱缺乏可能发生在摄取不足，合成减少或肾脏重吸收障碍发生。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，而肉碱缺乏症是一种罕见的代谢性疾病。病人血浆和组织中的肉碱浓度低于正常功能所需的水平。低肉碱水平的生物学效应仅低于正常水平的10%～20%。
2018-12-15 15:28
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