发病时间:不清楚
什么是was综合症?
补充说明:什么是was综合症?
2018-12-16 08:44
女性 男性 湿疹 血小板减少 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
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精选回答(2)
WAS综合征指湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种以血小板减少、湿疹和反复感染为主要症状的免疫缺陷病,通过X连锁隐性遗传。WAS综合征患者血小板和淋巴细胞变小,微绒毛减少,微丝结构异常,主要原因是体内微丝的异常成核和聚合。
1、病因:编码WAS蛋白基因突变,是一种X连锁隐性疾病。蛋白仅在造血系统中表达,在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成和淋巴细胞凋亡中发挥重要作用。可导致多种免疫细胞功能障碍。WAS基因有三百多个突变,这些突变导致蛋白的不同缺陷,进而导致多种临床表型。2、症状:男孩更常见。出血倾向:患者出生后有出血倾向,表现为瘀斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便、吐血、结膜下出血、颅内出血等。湿疹:通常发生在出生后几个月。随着年龄的增长,湿疹会变得严重且难以控制。湿疹通常分布在头部、面部、前臂和腘窝,但随着疾病的进展,湿疹可传播到全身。有些湿疹伴有出血或感染。反复感染:大多数患者会反复感染,尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎、上呼吸道感染和皮肤感染。
治疗方法:一般治疗:支持治疗和抗生素的预防治疗是必需的,如使用复方磺胺甲基咪唑预防肺孢子菌肺炎等。必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术。严重的湿疹可使用糖皮质激素治疗。造血干细胞移植:造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。无表达的WAS患儿确诊后应尽早进行造血干细胞移植。基因治疗:基因治疗由于避免了移植后的排斥反应,不用进行配型,有利于WAS及时治疗。但由于存在插入突变活化原癌基因风险,其治疗的安全性还有待进一步提高,目前还在试验阶段。
2022-06-30 00:19
举报您好,根据您的描述,WAS综合症也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症,为一种遗传性疾病,发病率大约为10万分之一。发病时,患者会出现血小板减少,免疫缺陷的症状,很容易导致出血感染,这类病症女性携带但不发病,男性发病极易死亡。
2018-12-16 08:57
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