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黏多糖病怎么读？
补充说明：黏多糖病怎么读？
a******W 2018-12-16 14:09
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
由蛋白多糖降解酶的先天性缺陷引起的蛋白多糖分解代谢。其特征在于寡糖的过度积累和排泄。患有粘多糖贮积症I（H）型的患者是丑陋的，形状像中国古代建筑物的排水沟上的怪物，它们也被称为疾病。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚的后代，更有家族病史。没有特效治疗，只有对症和支持疗法。预后因酶缺乏的类型而异。在正常情况下，孩子出生后一年以上，并在10岁左右死亡，但有些病人可以存活到50岁。
2018-12-16 14:18
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
一组罕见的先天性遗传性疾病主要由降解粘多糖（现为糖胺聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷引起，导致组织中大量粘多糖的积累，引起骨骼发育障碍和肝脾肿大。 ，精神发育迟滞和尿液中粘多糖的排泄增加。粘多糖贮积症I（H）型患者面对丑陋，类似于中国古代建筑屋顶下的阴沟上的怪物，因此它也被称为疾病。患者中男性多于女性，多见于近粘多糖病亲结婚后代，多为家族史。没有特效治疗，只有对症和支持疗法。预后因酶缺乏的类型而异。在正常情况下，孩子出生后一年以上，并在10岁左右死亡，但有些病人可以存活到50岁
2018-12-16 14:21
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