发病时间：不清楚
遗传代谢筛查怎么做
补充说明：遗传代谢筛查怎么做
2018-12-16 23:05
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
遗传代谢筛查主要是通过抽血的方式进行检测。
遗传代谢病是一种先天性疾病，主要是由于基因突变导致代谢异常，可能与家族遗传因素有关。患者在进行遗传代谢病筛查时，一般需要通过抽血的方式进行检测，检测血液中是否存在代谢异常的情况，从而判断是否患有遗传代谢病。
如果患者患有遗传代谢病，可能会出现智力落后、生长发育迟缓、肌肉无力等不良症状，甚至还有部分患者会出现癫痫、瘫痪等不良现象，严重影响患者的身体健康。因此，建议患有遗传代谢病的患者及时到正规医院进行详细的检查，并在医生的指导下使用维生素B1、维生素B6等药物进行治疗，可以起到很好的治疗效果。
此外，建议患者在日常生活中还应注意避免食用辛辣刺激的食物，同时还应注意避免熬夜，保证充足的睡眠。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
基因代谢筛查是怎么做的，一般是在新生儿出生后三天对脚跟或脐带血进行检测基因代谢筛查，以确定新生儿是否患有遗传疾病，如果是存在遗传疾病的情况，就可以及时发现，及时接受治疗。它主要检测遗传性内分泌疾病以及其他较为严重的遗传病。
2018-12-16 23:21
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林云翔 主治医师 三甲
提问
遗传代谢筛查是检查是否有遗传或者内分泌疾病的一种简便、快速、廉价的新生儿遗传性代谢性疾病血斑检测方法。这种筛查可以及早发现先天性遗传病，并能够及时治疗疾病的一种检查。
2018-12-16 23:17
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