血酰基肉碱是检查什么疾病的？
发病时间：不清楚
宝宝才4岁，最近偶尔出现肌张力异常、惊厥现象，带她到医院检查后，医生给开了血酰基肉碱。请问：血酰基肉碱是检查什么疾病的？
a******W 2018-12-18 10:17 投诉
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
这种检查是用来进行婴儿遗传代谢疾病的筛查，你孩子有增高，遗传代谢疾病可能性大。 一般这种疾病的检查，小一点的医院是没有的。如果孩子患有苯丙酮尿症，是先天性遗传性疾病。建议进一步做三氯化铁实验检查，如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗。
2018-12-18 10:28
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医生回答(1)
柴月 主治医师 第二军医大学附属长海医院
擅长：全科
提问
智力低下、惊厥 黑色素缺乏、肌张力异常、惊厥等都会造成上述指标增高，建议7天后去医院复查。一般保守治疗需要遵医嘱服用抗癫痫药物，可以服用德巴金治疗服用药物可以预防发作很难根治。
2018-12-18 10:22
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