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血酰基肉碱是检查什么疾病的?

发病时间:不清楚

宝宝才4岁,最近偶尔出现肌张力异常、惊厥现象,带她到医院检查后,医生给开了血酰基肉碱。请问:血酰基肉碱是检查什么疾病的?

a******W 2018-12-18 10:17 投诉

苯丙酮尿症 癫痫 智力低下 肌张力异常 增高 惊厥 苯丙氨酸 德巴金 黑色素 性疾病

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

这种检查是用来进行婴儿遗传代谢疾病的筛查,你孩子有增高,遗传代谢疾病可能性大。 一般这种疾病的检查,小一点的医院是没有的。如果孩子患有苯丙酮尿症,是先天性遗传性疾病。建议进一步做三氯化铁实验检查,如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗。

2018-12-18 10:28

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医生回答(1)

柴月 主治医师 第二军医大学附属长海医院

擅长:全科

提问

智力低下、惊厥 黑色素缺乏、肌张力异常、惊厥等都会造成上述指标增高,建议7天后去医院复查。一般保守治疗需要遵医嘱服用抗癫痫药物,可以服用德巴金治疗服用药物可以预防发作很难根治。

2018-12-18 10:22

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