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粘多糖病怎么遗传？
补充说明：粘多糖病怎么遗传？
2018-12-18 11:40
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李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
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粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的，溶菌酶能降解人体细胞中的粘多糖。粘多糖不能被降解和代谢，最终储存在体内。除II型外，粘多糖代谢紊乱为X连锁隐性遗传病，父母为该病致病基因的携带者，无任何临床症状。但父母也把异常基因传给子女，因此该病相应基因的两个等位基因是异常的。
2023-03-02 13:57
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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的，溶菌酶能降解人体细胞中的粘多糖。粘多糖不能被降解和代谢，最终储存在体内。除II型外，粘多糖代谢紊乱为X连锁隐性遗传病，父母为该病致病基因的携带者，无任何临床症状。但父母也把异常基因传给子女，因此该病相应基因的两个等位基因是异常的。
2018-12-18 11:52
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赵天星 主治医师 三甲
提问
液多糖代谢紊乱是一种x连锁隐性遗传病，父母是致病基因的载体，没有任何黏液多糖症的临床症状，但父母对该病也有异常基因。遗传给孩子，所以孩子相应基因的两个等位基因是异常的。粘多糖病是一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾病。所以说，父母双方任何有一方有，都有可能遗传给孩子。
2018-12-18 11:52
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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