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糖原贮积症1型属于什么遗传方式？
补充说明：糖原贮积症1型属于什么遗传方式？
a******W 2018-12-18 13:23
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精选回答(1)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
糖原贮存病是由遗传性糖代谢紊乱引起的一种疾病，它导致组织中糖原的过度积累。糖原储存疾病1型也称为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。本病为常染色体隐性遗传。它可以发生在男性和女性身上。主要临床症状为低血糖、肝肿大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍及发育迟缓。神经系统主要表现为肌无力引起的运动障碍、发育迟缓和精神发育迟滞。
2018-12-18 13:24
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医生回答(1)
闵宇涵 主治医师 三甲
提问
1型主要是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶。临床主要表现为男女婴幼儿的肌肉无力和智力低下，是神经系统的主要表现。此外，还可表现为肝肾增大、低血糖、生长迟缓、疲劳、出血、高尿酸血症、痛风和高脂血症。
2018-12-18 13:37
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