发病时间：不清楚
治疗苯丙酮尿症要多久？
补充说明：治疗苯丙酮尿症要多久？
a******W 2018-12-19 16:17
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好
2018-12-19 16:31
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，是少数可治行遗传性疾病,各种特征经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主，至于寿命长短因人而异。寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。
2018-12-19 16:24
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