首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症如何遗传?

苯丙酮尿症如何遗传?

发病时间:不清楚

病人1岁,我家第一个孩子得了苯丙酮尿症,在医院的指导下已经在做治疗,由于二胎政策放开,我们想要第二个孩子,但是又担心第二个孩子还会得这种病,请问苯丙酮尿症如何遗传?

a******W 2018-12-19 16:36 投诉

小儿苯丙酮尿症 性疾病 遗传代谢病 缺陷 苯丙氨酸 胎儿

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科疾病。

提问

小儿苯丙酮尿症,属于罕见病,是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无特征,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现特征,1岁时特征明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

2018-12-19 16:37

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医生回答(1)

胡婵晨 主治医师 北京大学人民医院

擅长:全科

提问

若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀有孩子时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。风险是有的。

2018-12-19 16:49

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