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苯丙酮尿症是怎么造成?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症是怎么造成?

补充说明:苯丙酮尿症是怎么造成?

a******W 2018-12-19 16:40

苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

由于苯丙酮尿症,属于罕见病,第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症,属于罕见病,的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。尿液蝶呤谱分析,由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来,故检测尿液中喋呤谱,有助于PKU分型。血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定,由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起,故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。

2018-12-19 16:41

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医生回答(1)

赵立垠 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

一般有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法,将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给小儿喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3,而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症,属于罕见病,。

2018-12-19 16:54

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