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努南综合征怎么排查？
补充说明：努南综合征怎么排查？
a******W 2018-12-20 21:25
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
根据治疗，症状包括独特的外观，短高度，胸廓畸形和先天性心脏病。这是一种常染色体显性疾病，具有完全外显率但表达可变。到目前为止，仅根据临床诊断，但在~61％的患者中发现基因突变ns新生头大，大颅骨，小脸，额头高，下颊窄。眼睛分开，内ep赘，眼睑下垂和睑裂，水平或下垂等。
2018-12-20 21:39
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医生回答(1)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
该综合征是一种相对常见的先天性遗传性疾病，估计2500例活产婴儿中1000例发病率为1比1。功能包括独特的面部和外观，特别短的身材，胸部畸形和先天性心脏病。它是一种常染色体显性疾病，具有完全外显率，但表达可变，并按医生的处方进行治疗。
2018-12-20 21:28
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