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苯丙酮尿症是如何遗传？
补充说明：苯丙酮尿症是如何遗传？
a******W 2018-12-22 00:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,
2018-12-22 01:03
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医生回答(1)
赵凯 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症的主要症状就是发育和成长的迟缓，是一种氨基酸代谢的疾病，这种疾病和遗传有一定的关系，在发现这种疾病之后，越早治疗效果越好，而且在治疗之后一定要注意做好护理，这样才能有一定的恢复效果。
2018-12-22 00:47
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