首页> 外科> 骨科> 关节僵硬> 粘多糖病定义?

粘多糖病定义?

发病时间:不清楚

我的同事家的孩子,孩子生下来不久,发现孩子面容扭曲、关节僵硬、头越来越大,去医院检查,是得了粘多糖病,粘多糖病定义?

a******W 2018-12-23 11:36 投诉

排泄 骨髓移植 粘多糖病I型 缺陷

我要咨询

精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟上的怪物,故也有承霤病之称,患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史,没有特效治疗,只有对症和支持疗法。

2018-12-23 11:47

投诉


医生回答(1)

廖丽华 主治医师 第二军医大学附属长海医院

擅长:全科

提问

粘多糖病定义,粘多糖病是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍的疾病。 粘多糖病的治疗 没有什么特效治疗方法,只能是对症治疗,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿,一定要及时治疗。

2018-12-23 11:55

投诉


向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊