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胎儿软骨发育不全?生出来会怎样？
补充说明：胎儿软骨发育不全?生出来会怎样？
a******W 2018-12-24 12:58
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精选回答(1)
徐刚 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：擅长泌尿外科常见疾病的诊治
提问
先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育异常，多认为应属不完全显性遗传。这种情况宝宝有一定的几率出现先天性软骨发育不全，但是几率很小，不用太担心。有一半可能遗传，软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
2018-12-24 13:05
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孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。此病是有遗传倾向的。
2018-12-24 13:10
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氨甲环酸片
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