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joubert综合征遗传几率？
补充说明：joubert综合征遗传几率？
a******W 2018-12-25 00:09
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精选回答(1)
王蔚虹 主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：擅长幽门螺杆菌感染和消化内科的诊断、治疗及预防。
提问
这是一种罕见的染色体隐性遗传病，不同程度地影响儿童的智力和运动。这种疾病主要是由于小脑丘发育不良和其他异常。新生儿期的常见症状是阵发性哮喘和阵发性呼吸短促或呼吸暂停。眼球经常有异常运动和智力迟钝，由于小脑蚓部发育不良，导致共济失调和平衡障碍，一些患者视网膜不良或缺失，导致先天性失明，这将极大地影响孩子出生后的身体。
2018-12-25 00:28
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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