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多病筛查c2/c3高?

发病时间:不清楚

多病筛查c2/c3高?

补充说明:多病筛查c2/c3高?

2021-12-27 15:13

小儿甲基丙二酸血症 丙酸血症 血症

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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

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如果是做多病筛查发现c2c3偏高的话,像这种情况很有可能是属于小儿甲基丙二酸血症,也有可能是属于丙酸血症,所以说需要再做一次检查来判断,确诊之后才能对症治疗。如果是属于甲基丙二酸血症的话,平时要注意限制蛋白质的饮食摄入,也需要增加食物中的碳水化合物,同时也需要保持宝宝体内多余的酸性物质及时排除。

2022-09-26 22:37

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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

  • 多发人群:先天代谢异常患者

  • 临床检查:羊水生化检查  脑电图  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000

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