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氨基酸和酰基肉碱能检查什么病？
补充说明：氨基酸和酰基肉碱能检查什么病？
2018-12-28 10:42
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精选回答(2)
杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
氨基酸和酰基肉碱功能检查一般是排除先天性的遗传代谢性疾病等。
氨基酸异常可提示氨基酸代谢异常，酰基肉碱主要是脂肪代谢的中间产物。如果酰基肉碱异常，也表明脂肪代谢异常。然而单个项目的偶尔增加不能判断该儿童是先天性遗传代谢疾病，可能需要进一步筛查。因此氨基酸和酰基肉碱仅作为先天性代谢疾病的筛查手段，是否有疾病仍然是一个需要进一步详细检查分析的问题。这种检查不是常规检查，一般需要去大型三甲医院或专科医院。
建议父母需要审查家庭中是否存在遗传和代谢疾病，如果发现儿童患有遗传和代谢疾病，应该尽快去儿科接受治疗。
2022-06-30 00:19
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周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
提问
这种检查是用来进行婴儿遗传代谢疾病的筛查，你孩子有增高，遗传代谢疾病可能性大。 一般这种疾病的检查，小一点的医院是没有的。如果孩子患有苯丙酮尿症，是先天性遗传性疾病。建议进一步做三氯化铁实验检查，如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗。
2018-12-28 10:49
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