首页> 外科> 骨科> 肌张力异常> 氨基酸和酰基肉碱能检查什么病?

氨基酸和酰基肉碱能检查什么病?

发病时间:不清楚

宝宝才4岁,最近偶尔出现肌张力异常、惊厥现象,带她到医院检查后,医生给开了血酰基肉碱。请问血酰基肉碱是检查什么疾病的?

a******W 2018-12-28 10:42 投诉

苯丙酮尿症 癫痫 智力低下 肌张力异常 增高 惊厥 苯丙氨酸 德巴金 黑色素 性疾病

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精选回答(1)

周先明 副主任医师 池州市人民医院

擅长:泌尿科外科微创治疗,尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。

提问

这种检查是用来进行婴儿遗传代谢疾病的筛查,你孩子有增高,遗传代谢疾病可能性大。 一般这种疾病的检查,小一点的医院是没有的。如果孩子患有苯丙酮尿症,是先天性遗传性疾病。建议进一步做三氯化铁实验检查,如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗。

2018-12-28 10:49

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