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苯丙酮尿症的治疗方案？
补充说明：苯丙酮尿症的治疗方案？
2021-12-30 22:52
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，属于常染色体隐性遗传。由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸积累并从尿液中大量排出。主要临床表现为智力低下、抽搐和色素减少。尽管这种疾病很可怕，但它是可以完全预防和治疗的。只要我们坚持低苯丙氨酸饮食，我们就可以避免智力迟钝的发生，直到青春期之后。
2022-09-16 13:38
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