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bh4缺乏症有什么反应?

发病时间:不清楚

bh4缺乏症有什么反应?

补充说明:bh4缺乏症有什么反应?

2018-12-31 02:24

惊厥 智力落后 苯丙酮尿症 肌张力减低 苯丙氨酸 神经

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精选回答(1)

杨书文 主任医师 北京医院 三甲

擅长:精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。

提问

BH4缺乏症一般表现为肌张力减低、软弱无力、会有难以控制的惊厥,另外还有明显的智力落后等。
BH4缺乏症是由于体内的苯丙氨酸含量下降而导致,BH4缺乏症是一种较为普遍的遗传性疾病,BH4缺乏症的遗传形式以常染色体隐性遗传为主。不同的病症,会导致不同的症状,苯丙酮尿症BH4缺乏症的主要治疗手段是通过饮食疗法来进行。服用BH4缺乏症的食物治疗,在青春期之前,如果坚持治疗,不会对患者造成什么影响,可以适当的控制饮食。饮食疗法的原理是降低摄入苯丙氨酸,确保人体所需的能源。
要针对自身情况,进行针对性的治疗,平时要注意养成好的生活和饮食习惯。当面临疾病时,也别有太多的心理负担。BH4缺乏症的治疗,除了要注意饮食之外,还要注意各种神经介质的配合。

2022-07-17 12:01

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医生回答(2)

赵天星 主治医师 三甲

提问

BH4缺乏症个体差异是很大的,如果早期发现并且治疗会避免导致智力低下,癫痫,运动功能障碍,肌张力异常,精神行为异常等,这种疾病是属于少数几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一,建议尽早治疗。

2018-12-31 03:49

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蔡文胜 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

BH4缺乏症的话常常是会表现为肌张力减低,软弱无力,会有难以控制的惊厥,另外还有明显的智力落后,如果没有得到及时治疗的话通常会在幼儿期死亡,目前来说是通过降低血Phe浓度,补充BH4,可以让血Ph4控制到正常的水平,另外还可以通过特殊饮食治疗。

2018-12-31 02:36

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