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bh4缺乏症有什么反应？
补充说明：bh4缺乏症有什么反应？
2018-12-31 02:24
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精选回答(1)
杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
BH4缺乏症一般表现为肌张力减低、软弱无力、会有难以控制的惊厥，另外还有明显的智力落后等。
BH4缺乏症是由于体内的苯丙氨酸含量下降而导致，BH4缺乏症是一种较为普遍的遗传性疾病，BH4缺乏症的遗传形式以常染色体隐性遗传为主。不同的病症，会导致不同的症状，苯丙酮尿症BH4缺乏症的主要治疗手段是通过饮食疗法来进行。服用BH4缺乏症的食物治疗，在青春期之前，如果坚持治疗，不会对患者造成什么影响，可以适当的控制饮食。饮食疗法的原理是降低摄入苯丙氨酸，确保人体所需的能源。
要针对自身情况，进行针对性的治疗，平时要注意养成好的生活和饮食习惯。当面临疾病时，也别有太多的心理负担。BH4缺乏症的治疗，除了要注意饮食之外，还要注意各种神经介质的配合。
2022-07-17 12:01
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赵天星 主治医师 三甲
提问
BH4缺乏症个体差异是很大的，如果早期发现并且治疗会避免导致智力低下，癫痫，运动功能障碍，肌张力异常，精神行为异常等，这种疾病是属于少数几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，建议尽早治疗。
2018-12-31 03:49
举报蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
BH4缺乏症的话常常是会表现为肌张力减低，软弱无力，会有难以控制的惊厥，另外还有明显的智力落后，如果没有得到及时治疗的话通常会在幼儿期死亡，目前来说是通过降低血Phe浓度，补充BH4，可以让血Ph4控制到正常的水平，另外还可以通过特殊饮食治疗。
2018-12-31 02:36
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