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肉碱缺乏症怎么形成的？
补充说明：肉碱缺乏症怎么形成的？
a******W 2019-01-08 11:10
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
肉碱缺乏症是一种常见的与细胞线粒体有关的疾病。正常情况下，人体可储存约20克肉碱，通过摄食、体内合成、肾脏和再吸收维持动态平衡。当摄入不足、合成减少或肾脏吸收障碍时，可发生肉碱缺乏。原发性肉碱缺乏是一种遗传性疾病，相对少见。继发性肉碱缺乏症更为常见。
2019-01-08 11:20
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廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
原发性肉碱缺乏症是一种由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢疾病。临床上可发生低酮低血糖扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱法检测游离肉碱、酰基肉碱水平和基因突变检测。我认为我们应该注意饮食，多吃水果和蔬菜，注意休息，熬夜，多喝水，养成良好的习惯。在治疗中，你可以口服肉碱，避免饥饿和禁食。症状恶化。
2019-01-08 12:15
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