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线粒体病一定会发作吗?

发病时间:不清楚

我好友女儿六个半月永远的离开我好友了,走了之后才检查出是线粒体病,之前的症状就是疲劳,总感觉她很累,然后怕冷,手总是凉的,走的前半个月出现呼吸急促,请问线粒体病一定会发作吗?

a******W 2019-01-09 17:58 投诉

怀孕 线粒体脑肌病 TP 染色体检查 唐氏筛查 胎儿

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精选回答(1)

薛国芳 副主任医师 山西医科大学第二医院

擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。

提问

线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

2019-01-09 18:13

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医生回答(1)

查继红 主治医师 海南医学院附属医院

擅长:全科

提问

现在诊断为线粒体脑肌病,这种情况的还是有一定的遗传几率的,所以说呢,最好还是要适当的提高警惕,及时的进行排查,就是如果说你在怀孕有胎儿之前,应该做身体的染色体检查判断,如果染色体没有问题的话,那么在身体怀孕有胎儿期间,要做唐氏筛查。

2019-01-09 19:55

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