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新生儿棕榈酰肉碱偏低?
补充说明:新生儿棕榈酰肉碱偏低?
a******W 2019-01-10 20:40
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精选回答(1)
这应该是一个串联质谱测试结果,数值低需要审查,通常没有问题,一些孩子没有任何临床症状,检查发现值很低,所以这个值很低,需要去医院检查并不意味着任何问题,不代表孩子们必须遗传性代谢疾病,基因检测是没有直接的结果会更准确,审查的结果可能不正常。
2019-01-10 20:48
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医生回答(1)
根据你的描述,肉碱/酰基转移酶缺乏肉碱属于一种有机酸代谢病新生儿,肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ不足和钾和高尿酸,缺乏具体的遗传缺陷之间的关系还不清楚,主要是由于新生儿肉碱缺乏,无不适,无精神状态,身体虚弱症状,主要是为了摄入足够的营养。
2019-01-10 21:43
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