发病时间：不清楚
短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症阳性？
补充说明：短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症阳性？
a******W 2019-01-11 14:50
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
婴儿发作，表现为急性代谢性酸中毒和肌无力、呕吐、低血糖症、进行性肌张力障碍、复发性可逆性肌肉功能障碍、肌红蛋白尿、代偿性扩张型心肌病，伴有虚弱、发育迟缓、进食困难和抽搐，多发于婴幼儿；成人发作，发生于青春期。至成年期，表现为慢性肌病，易诱发疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动。
2019-01-11 15:05
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李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏导致短链脂质代谢紊乱。脂肪酸β氧化过程在线粒体中进行。脂肪酸是一个长碳链，氧化后两个碳的单位逐渐减少。每次缩短都需要四个步骤：从酰基辅酶A到烯酰辅酶A，羟基烷基辅酶A，酮基辅酶A，最后回到酰基辅酶A。但是不同长度的脂肪酸代谢有时需要不同的酶，这会增加相关酶的类型，使疾病更加复杂。
2019-01-11 16:42
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