发病时间：不清楚
新生儿原发性肉碱缺乏症低于正常值？
补充说明：新生儿原发性肉碱缺乏症低于正常值？
a******W 2019-01-11 15:30
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精选回答(1)
黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
患有原发性肉碱缺乏症的新生儿会出现中枢神经系统的异常症状，如意识混乱、无意识、晕厥等，还会出现反复的腹痛、腹泻、心脏肥大等病理症状，以及肝脏肿大和肌肉无力。因此，及时补充肉碱是必要的。原发性肉碱缺乏是一种遗传性疾病。肉碱缺乏症发作后，会出现脑神经病变所致的嗜睡、精神错乱、昏迷等症状。肌肉功能也会异常，主要是肌肉无力和酸痛的反应，同时伴有心脏肥大和心力衰竭的心脏症状。
2019-01-11 15:32
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医生回答(1)
姜文新 主治医师 三甲
提问
肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。
2019-01-11 16:39
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