发病时间：不清楚
葡糖脑苷脂酶作用？
补充说明：葡糖脑苷脂酶作用？
a******W 2019-01-11 19:19
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
您好，这种治疗药物物别昂贵的，大约每年的治疗费用在46万美元，常人难以接受。幼年葡萄糖脑脂肪酶缺乏症（JGCEL）通常发生在2岁到青春期。脾肿大经常在体检中发现，通常适度扩大。疾病进展缓慢，并逐渐出现中枢神经系统的症状，如肌阵挛性惊厥、不协调运动、精神障碍，最后卧床不起。肝脏通常稍微增大，但也可能逐渐增大并严重受损。
2019-01-11 19:34
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在
2019-01-11 20:53
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