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新生儿苯丙酮尿症原因?

1岁 发病时间:不清楚

我亲戚有一个儿子,他一直很健康,但是前段时间他很不对劲,我亲戚就和对象一起带着儿子去附近的一家医院,一检查结果是小儿苯丙酮尿症,虽然在当地的医院已经治疗好了,但是我亲戚和他妈妈现在特别的紧张,因为不清楚他是因为什么引起的,所以特别害怕他还会复发。小儿苯丙酮尿症的原因是什么?

aruE6SCW 2019-01-11 22:12 投诉

苯丙酮尿症 痴呆 神经症 智力落后 性疾病 遗传代谢病 肌张力增高 缺陷 脑损伤 精神 抽搐 发育 黑色素 苯丙氨酸 度和 脑电图 毛发 奶粉

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科疾病。

提问

这是一种家族遗传性疾病,苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸,而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出,主要表现为生长发育和智力落后,精神神经症状例如抽搐,肌张力增高等,黑色素的脱失而使毛发成棕色,尿液和汗液有鼠尿味。辅助检查脑电图和头颅ct会有异常。一般治疗上是吃低苯丙氨酸的食物。年龄越小治疗效果越好。

2019-01-12 14:28

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医生回答(1)

刘华娟 主治医师 即墨市人民医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症是家族遗传代谢病,儿童患者出现先天性痴呆。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.本病治疗需要根据分型采取针对的措施治疗。中轻度和经典型PKU只能通过减少食物中摄取苯丙氨酸的方法,患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需量之间。四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症给以不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗。6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗,只需服用四氢蝶呤治疗。

2019-01-11 23:16

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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